Negli ultimi anni la scienza medica ha compiuto passi da gigante nell’applicazione della genetica alla medicina: è nata così la genetica medica. Vediamo come viene applicata in gravidanza e quando va effettuata.
La genetica medica e lo studio delle patologie genetiche
La genetica medica è la disciplina che sta studiando e scoprendo le cause di molte malattie che dipendono dalla genetica, ovvero da anomalie del DNA.
Al momento del concepimento si compone il patrimonio genetico che caratterizza ogni individuo e che comprende tutte le informazioni utili per il corretto funzionamento del suo corpo. Può accadere che alcune informazioni genetiche vengano trasmesse in maniera errata e che si verifichi così lo stato di malattia (genetica).
Sarebbe impossibile controllare tutte le malattie genetiche, visto che sono moltissime, ma è possibile però prevedere alcune condizioni che possono determinarne l’insorgenza (ad esempio la familiarità o l’appartenenza ad un determinato gruppo etnico). Per questo diventano sempre più diffuse e frequenti le consulenze di genetica medica sia in fase pre-concezionale (quando la coppia si prepara ad avere un bambino), per identificare eventuali fattori di rischio, che in fase pre-natale (ovvero quando la gravidanza è in atto) per essere informati sullo stato di salute del feto.
Esistono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di una patologia genetica:
- età avanzata della donna
- anamnesi familiare di anomalie genetiche (per entrambi i genitori)
- un precedente figlio con difetto congenito
- uno o più aborti spontaneo
- un’anomalia cromosomica in uno dei futuri genitori
Consulenza genetica pre-concezionale
La consulenza genetica in gravidanza viene effettuata per valutare il rischio genetico specifico della coppia. È opportuno prevedere una consulenza genetica in tutti i casi in cui l’anamnesi familiare presenti patologie genetiche sospette o conclamate.
In genere i test vengono proposti ai genitori che hanno un rischio aumentato di essere portatori asintomatici di alcune malattie mendeliane frequenti.
Esistono degli esami specifici (lo screening genetico) che consentono di valutare i rischi in modo più preciso. Se i test effettuati identificano un alto rischio di trasmissione di una patologia, vengono proposte alla coppia alcune opzioni:
- Contraccezione
- Inseminazione artificiale, quando l’uomo è un portatore dell’anomalia genetica
- Donazione di ovociti, quando la donna è una portatrice di anomalia
- Fecondazione in vitro (o provetta) con test genetici preimpianto degli embrioni
Consulenza genetica pre-natale
La consulenza genetica pre-natale viene consigliata per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale: serve per identificare eventuali malformazioni fetali isolate, sindromi e, in generale, per l’inquadramento genetico.
La coppia può scegliere una consulenza genetica:
- a scopo informativo: per avere indicazioni sui possibili screening genetici e non genetici e sulle diverse tecniche di diagnosi prenatale
- a scopo interpretativo: per meglio comprendere i risultati di test genetici prenatali (Bi-test, DNA fetale)
- in presenza di figli o parenti affetti da anomalie genetiche
- in caso di anomalie ecografiche o malformazioni riscontrate durante i controlli effettuati in gravidanza.
Come si svolge una consulenza di genetica medica?
Raccolta delle informazioni
Tramite l’anamnesi personale e familiare viene raccolta la storia clinica della coppia: si tratta di un passaggio indispensabile in cui vengono messe insieme tutte le informazioni utili per lo specialista in genetica medica a comprendere la reale origine genetica delle malattie presenti nella famiglia.
Non viene escluso nessun componente della famiglia fino a 3 generazioni, inclusi i deceduti.
Si compone l’albero genealogico, strumento indispensabile per riepilogare, anche graficamente, la storia familiare della coppia. Possono risultare utili, oltre alle cartelle cliniche e alle varie documentazioni sanitarie, anche fotografie dei familiari deceduti.
Visite specialistiche ed esami strumentali e di laboratorio
Vengono richiesti dal genetista per confermare o escludere altri eventuali segni della malattia nell’interessato e nei suoi familiari:
- analisi del DNA
- analisi dei cromosomi tramite cariotipo
- RX
- TAC
E altri ancora.
Calcolo del rischio genetico
Il rischio genetico è la possibilità che una patologia genetica si manifesti all’interno della famiglia presa in esame. Tale calcolo, fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale, si basa sulle modalità di trasmissione della malattia e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili.